僕をを悩ます【家族性高コレステロール血症(FH)】を簡単解説!

コレステロール
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僕を悩ます【家族性高コレステロール血症】

あなたは日本に何人おられるかご存知でしょうか?

1000人? 10000人?

いえいえ、なんと250000人です!!

統計的に言うならば、500人に一人の割合です。

意外と多いと思いませんか?

今回は【家族性高コレステロール血症】がどんなものかを説明していきたいと思います。

 

【家族性高コレステロール血症】とは?

まずはじめに、【家族性高コレステロール血症(FH)】は遺伝性の疾患です。

 

つまり、親から子へ、子から孫へと、先祖代々、受け継がれる可能性が高いということです。

 

【家族性高コレステロール血症(FH)】は、常染色体優性遺伝形式という遺伝形式を持っています。

この常染色体優性遺伝形式は、父方・母方のどちらかに異常な遺伝子があれば、確実に次の世代に遺伝するというモノで、見事に僕も引き継いでいます。


つまり、僕にこどもが生まれれば、その子供にも【家族性高コレステロール血症】が遺伝子し、その子供にも・・・、という無限連鎖が続く可能性がある。


 

僕が【家族性高コレステロール血症】であることがわかってから、母と祖母もそうであることが分かりました。
そして、弟、妹も僕ほどじゃないにしろ『家族性高コレステロール血症』であることがわかりました。

母親側の血が流れていない父以外は家族全滅です(笑

 

LDL受容体 悪玉コレステロールの運搬役

では、具体的にどのような遺伝疾患なのか?

 

人には、LDL受容体というコレステロールを吸着して運び出す細胞があります。

 

この細胞の働きにより、多すぎるコレステロールを血管内から運び出し、血管内の脂質を一定の状態に保つようになっています。

 

しかし、【家族性高コレステロール血症】の人は、このLDL受容体のコレステロールを吸収する入口が小さく、一般の人よりもコレステロールの運び出し量が少なくなっています。

そして、LDL受容体の量は一般の人とは変わらないわけですから、

結果として、総か運び出し量が少なく、同じ量の脂質を摂取していても、血管内にはどんどんコレステロールが溜まっていくというわけです。

 

LDL受容体の吸収する入口が小さい。

これが、【家族性高コレステロール血症】の正体です。

 

二種類の接合体

『家族性高コレステロール血症』には二種類あります。

FHヘテロ接合体とFHホモ接合体と呼ばれるものです。

 

私たちの遺伝子は父親と母親の遺伝子の二つが一つになってできています。

その内、LDL受容体やその他脂質系の遺伝子に関して、父親側か母親側、どちらかに異常がみられる場合のFHヘテロ接合体、父親側・母親側、双方に異常がみられる場合をFHホモ接合体といいます。

 

平均的なLDLコレステロールの値として、FHヘテロ接合体は180以上(未治療時)、FHホモ接合体は総コレステロールが600以上あります。

 

また、患者数の割合として、ヘテロ接合体は500人に一人、ホモ接合体は100万人に一人の割合で存在し、女性よりも男性の方が遺伝疾患が発生しやすいらしいです。

僕は、母親のみに遺伝疾患が見られたため、FHヘテロ接合体に該当します。

黄色腫

『家族性高コレステロール血症』の患者には、特徴的な皮膚黄色腫、腱黄色腫が見られます。

まず皮膚黄色腫ですが、肘・膝関節部分や手首など、稼働する部分に多く発生します。
腱黄色腫は主に、発見しやすいアキレス腱を見られます。
アキレス腱部分をX線で撮影し、アキレス腱が6mm以上で『家族性高コレステロール血症』の疑い、9mm以上で『家族性高コレステロール血症』が確定すると言われています。

ちなみに私は11mmありました。

日本動脈硬化学会

以上、『家族性高コレステロール血症』をかなりかみ砕いて説明してみました。

私にも当てはまるのでは? という方は、早めの診察をオススメします。
放っておけばおくほど、動脈硬化などのリスクが高まり、早ければ30歳から動脈硬化・心筋梗塞により死亡しやすくなるらしいです。

はじめは、いやいや診察に行きましたが、
今思うと、通院していてよかったと感じます。
2か月に1回、体の様子を見てもらい、専門の担当主治医がつくのですから、将来的にも安心感が生まれます。

ここでは、個人ブログのため、かなり噛み砕いて説明しましたが、
もっと専門的に『家族性高コレステロール血症』のことを知りたいと思った方は、
日本動脈硬化学会のサイトを見てみて下さい。
専門用語がいっぱいで難しいですが、自身の疾患と向き合うためには、必要な知識かと思います。

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